Врожденные и наследственные заболевания почек

Врожденные и наследственные заболевания почек: наследственные и врожденные заболевания почек диагностируют у 22-35%

Врожденные и наследственные заболевания почек

Наследственные и врожденные заболевания почек диагностируют у 22-35% лиц с хронической почечной патологией.

Предложена следующая классификация наследственных и врожденных нефропатий (по М. С. Игнатовой).

1. Анатомические аномалии органов мочевой системы:

а) анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки); позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация); аномалии формы (подковообразная, S- и L-образные почки);

б) аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры;

в) аномалии строения и расположения почечных сосудов (включая лимфатическую систему);

г) аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря (включая миелодисплазии).

2. Гистологический дизэмбриогенез почек:

а) с кистами: поликистозная болезнь; нефронофтиз Фанкони; болезнь Сениора, финский тип врожденного нефротического синдрома; другие виды кистозной болезни;

б) без кист: олигонефрония; сегментарная гипоплазия (болезнь Аска—Упмарка); нефропатия при гипопластической дисплазии (sui generis) с анатомической аномалией мочевой системы и (или) с дисметаболическими нарушениями, с гломерулонефритом и (или) с интерстициальным нефритом.

3. Наследственный нефрит:

а) без тугоухости;

б) с тугоухостью (синдром Альпорта).

4. Тубулопатии:

а) первичные: с преимущественным поражением проксимальных канальцев (ренальная глюкозурия — почечный диабет, фосфат-диабет, болезнь де Тони—Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз II типа и др.); с преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный несахарный и солевой диабет, почечный тубулярный ацидоз I типа);

б) вторичные: при наследственной патологии обмена веществ (галак- тоземия, цистиноз, подагра, ангиокератома Фабри и др.);

в) дисметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильности клеточных мембран (оксалатная и уратная нефропатия).

5. Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.

6. Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).

М. С. Игнатова обращает внимание на то, что у детей с врожденными и наследственными нефропатиями, в частности наследственным нефритом, почечными дисплазиями, гораздо чаще можно обнаружить стигмы дизэм- бриогенеза, чем при приобретенных нефропатиях.

Анатомические аномалии строения органов мочевой системы, опухоли изучают в курсах онкологии и урологии на хирургических кафедрах и поэтому излагаются в соответствующих учебниках.

Синдром Поттера — двусторонняя агенезия почек, сочетающаяся с пороками лица (лицо Поттер — гипертелоризм, приплюснутый или в форме клюва попугая нос, низкорасположенные и загнутые ушные раковины, микрогнатия, выпуклый эпикантус), легких (гипоплазия), половых органов и др., диагностируемая у 1:4000-10 000 новорожденных. Характерной особенностью является маловодне у матери. Этиология не ясна. Часты мертворождения, живорожденные часто умирают от пневмоторакса.

Односторонняя агенезия почки встречается примерно у 1 : 1000-5000 новорожденных и, как правило, клинически не проявляется, ибо единственная почка через несколько лет гипертрофируется в 2 и более раз.

На стороне отсутствующей почки может отмечаться аномалия формы и расположения ушной раковины.

Прогноз определяется тем, есть ли дефекты развития единственной почки, а также характером возможных сопутствующих аномалий других органов (сердца, скелета, нервной системы, половых органов и др.).

Гипоплазия почек (простая гипоплазия, карликовая почка, нормонефротическая гипоплазия). Причины дефектов не ясны, но обычно это вирусная или другая патология перинатального периода.

У одних пациентов масса функционирующей почечной паренхимы уменьшена (количество долек в почке 5 и менее), но нефроны в ней нормально дифференцированы, у других, наряду с уменьшением размеров почки, в ней обнаруживают и признаки дисплазии —примитивные клубочки, дефекты стромы. Абсолютный признак дисплазии – наличие примитивных канальцев и метаплазматического хряща.

Одновременно могут быть и аномалии мочеточников, мочевого пузыря, уретры, обилие стигм дизэмбриогенеза и др. Эти изменения почек могут быть основой для формирования нефропатии, протекающей по типу ГН, ИН, НС, но очень плохо поддающейся лечению.

Гипоплазия почек обычно в школьном возрасте проявляется задержками роста, гипертензией, постепенным снижением почечных функций по тубулярному типу, развитием ХПН. Нередко выявляют в связи со стойкими изменениями в анализах мочи, взятых при плановых диспансерных обследованиях, что требует диф- ференцировки со сморщенной почкой.

Типичными являются и обструктивные нарушения в органах мочеотделения, развитие ПЕН. Диагностируют на основании результатов ультразвукового и других методов обследования почек, биопсии, проведенной в связи с торпидной к терапии нефропатией. Лечение: симптоматическое и активная терапия приобретенных нефропатий, при конечной стадии ХПН — заместительная терапия.

Добавочная почка, подковообразная почка, эктопия почки могут и не проявляться клинически, но они создают условия для обструктивных нарушений, рефлюксов, инфицирования мочевых путей и развития ПЕН. Лечение сводится к лечению инфекции; показана консультация уролога.

Гидронефроз — стойкое, прогрессирующее расширение почечной лоханки и чашечек на почве нарушения оттока мочи в пиелоуретеральном сегменте, приводящее к постепенной атрофии почечной паренхимы.

При врожденном гидронефростенозе может иметь место порок клеточной структуры нефрона или стеноз пиелоуретерального сегмента, который обусловлен стенозом, клапаном слизистой оболочки мочеточника, сдавлением добавочным сосудом и т. д.

Приобретенный гидронефроз может быть вызван МКБ, опухолями, повреждением мочевых путей.

Различают 4 степени гидронефроза в зависимости от выраженности атрофии паренхимы почек: при I степени паренхима сохранена, а при IV — практически отсутствует, и соответствующая почка не функционирует,

II и III степень — промежуточные между этими двумя крайностями. Клинически гидронефроз проявляется болями в животе, вторичным ПЕН и опухолевидным образованием в брюшной полости, обнаруживаемым при пальпации живота.

У детей раннего возраста на первый план могут выступать увеличение живота, диспептические явления, рвоты, беспокойство и признаки ИМВП. При двустороннем гидронефрозе возможно отставание ребенка в физическом развитии.

Иногда гидронефроз клинически проявляется скудно или даже течет бессимптомно. Диагноз ставят на основании УЗИ, экскреторной урографии и ренографии. Лечение при I стадии — консервативное, направлено на стимуляцию оттока мочи, лечение ПЕН.

При следующих стадиях решают вопрос о хирургическом лечении, направленном на восстановление проходимости пиелоуретерального сегмента. Иногда прибегают к многоэтапному хирургическому лечению.

Сегментарная гипоплазия (почка Аска—Упмарка). Проявляется в школьном возрасте в виде гипертензии, болей в животе, реже полиурии, полидипсии, отставании массы тела и роста ребенка. Девочки болеют в 3 раза чаще мальчиков. Сегментарная гипоплазия может быть односторонней или двусторонней.

На внутривенной урографии видны нечеткие контуры пораженных сегментов, сегментарные истончения коркового слоя, расширенные чашечки. Гипоплазированным сегментам почечной ткани соответствует и гипоплазия артерий (поэтому целесообразна ангиография) за счет утолщения их стенок. Гипертензия вызвана гиперренинемией.

В настоящее время оспаривают точку зрения, что это — аномалия развития, и основное значение в ее генезе придают рефлюкс-нефропатии разной этиологии.

Лечение симптоматическое, но при упорной артериальной гипертензии возможно хирургическое удаление пораженных сегментов, и у некоторых больных после этого снижается артериальное давление.

Олигонефрония (олигомеганефрония). Врожденное заболевание, в основе которого лежит значительное увеличение длины части нефронов, в то время как общее их количество и размеры почки значительно уменьшены. Число нефронов может составлять лишь '/5 нормального.

Помимо перечисленных признаков характерен выраженный интерстициальный фиброз.

У части детей с рождения, у других — на первом году жизни развивается рвота, эпизоды дегидратации, гипертермии, протеинурия, наблюдаются задержка физического развития, остеопатии, азотемия, гипертензия, поли- урия и полидипсия, анемия, ацидоз, то есть развивается клиника хронической почечной недостаточности.

Диагностика возможна на основании биопсии почки.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный, возможна трансплантация почки.

Синдром ногтей-коленной чашечки (наследственная артроостеоонихо- дисплазия — синдром Найла—Пателлы) наследуется по аутосомно-доми- нантному типу и тесно связан с группой крови. Ген локализован на 9-й хромосоме (9q34). Для больных характерны:

1) гипоплазия, отсутствие, выпуклость или утолщение ногтевых пластин (особенно больших пальцев стоп, указательных пальцев);

2) отсутствие или гипоплазия надколенников в сочетании с другими костными аномалиями — гипоплазией проксимальных головок лучевых, подвздошных костей с патологическими их выступами, деформацией стопы («конская стопа»);

3) сгибательная контрактура суставов (особенно локтевых);

4) глазная патология (глаукома, страбизм, птоз и др.);

5) патология почек (протеинурия, микрогематурия, НС, развитие ХПН). Базальная мембрана клубочков утолщена, канальцы атрофируются, склероз в мезангии. Специфического лечения нет.

В то же время при синдроме Найла—Пателлы возможно сочетание морфологической картины в почках с минимальными изменениями с клинической картиной полного НС, чувствительного к глюкокортикостероидам, но со стероидной зависимостью.

Варианты почечного кистоза представлены в табл. 177.

Основные варианты кистозной дисплазии почек

Таблица 177
Нозологическая форма;тип наследованияОсновные клинические признакиМорфологические особенности патологии, в частности, почек
123
Поликистозная болезнь детского типа; аутосом- но-рецессивный ген картирован на 6-й хромосоме. Частота от 1:6000 до 1:40 000Неонатальная форма: олигогидроамнион; может быть лицо Попер (см. выше); большой живот (нередко в форме «сливового живота»), увеличенные почки; олигурия, макро-, микрогематурия; ацидоз; протеинурия; гепатомега- лия; гипоплазия легких; пневмоторакс. Смерть в раннем возрасте. Ювенильная форма: начало после 2 лет, доминируют признаки портальной гипертензии, но может быть и прогрессирующее ухудшение тубулярной функции: ацидоз, гипонатриемия, протеинурия; ХПН у взрослых. Лечение симптоматическоеКисты 90% дистальных канальцев и собирательных трубочек, фиброз печени (неонатальная форма). Кисты в мозговом слое (20% нефронов), кисгоз и фиброз печени (ювенильная форма). УЗИ-диагностика возможна антенатально с 20-й недели

Окончание табл. 177

123
Поликистоз почек взрослого типа; аутосомно-до- минантный; ген картирован на 16-й хромосоме (85-90% всех больных) и на 4-й хромосоме. Частота от 1:400 до 1:1000Обычно болезнь проявляется у взрослых, но и у детей возможны гематурия, ацидоз, гипонатрие- мия, гипотония, затем гипертензия; увеличение размеров почек, диагноз очевиден при УЗИ, ХПН. Лечение – поддерживающее, трансплантация почек. Нередко есть пороки сердца, коарктация аорты. Возможны аневризмы мозговых артерий, грудной и брюшной аортыКисты большого размера, деформирующие линии почек и чашечек, поражены проксимальные канальцы, собирательные протоки. Уимеется поликистоз печени, у 10% – поджелудочной железы
Микрокистоз почек(врожденный нефротический синдром финского типа); аутосомно-рецессивный; ген локализован на 19-й хромосомеВстречается в Карелии, Ленинградской области, Эстонии. Плацента велика (более 40% массы тела ребенка), много стигм дизэмбриогене- за, асфиксия при рождении, селективная протеинурия, гипопротеинемия чаще с первых дней жизни, но отеки развиваются позже, частые инфекции, прогрессирующая ХПН. В амниотической жидкости высокий уровень а-фе- топротеина. Может помочь трансплантация почки, но после нее возможен вновь НСКистоз проксимальных канальцев, вероятно, иммунопатологического генеза
Медуллярная кистозная болезнь (нефронофтиз Фанкони); аутосомно-рецессивныйНачало болезни чаще в возрасте 2-7 лет: по- лиурия и полидипсия, жажда, анемия, отставание в росте и массе тела, метаболический ацидоз, потеря с мочой солей (Na, К, Са) и отсюда гипонатриемия, гипокалиемия, гипокальцие- мия. Гипоизостенурия. Осадок мочи без особенностей. Могут быть другие пороки развития. Прогрессирующая ХПН. Иногда начинается у подростков и взрослых или сочетается с аномалиями сетчатки (синдром Се- ниора). Лечение симптоматическое. Показана трансплантация почекКистоз мозгового слоя почек и атрофия проксимальных канальцев, интерстициальный фиброз, гломерулосклероз, корковое вещество истончено, почки маленькие. Оптимальный метод диагностики – тонкослойная комгттъютерная томография почек или ядерно-магнитно-резонансное исследование
Мульти кистозная почка; полигенныйОбъемное образование в животе, рентгенологически немая почка с одной стороны. ПЕН. Лечение хирургическоеТотальная почечная дисплазия
Губчатая почка (болезнь Какки-Риччи); аугосом- но-рецессивныйБессимптомное течение или гематурия, боли в животе, ПЕН, МКБ. Чаще двусторонний процесс. Может быть причиной ХПН. Показана трансплантация почкиМножественные мелкие кисты дистальных канальцев
Синдром Лоурен- са-Муна-Барде-Бидля;аутосомно-рецессивныйОжирение, гипогенитализм, олигофрения, пигментный ретинит, полидактилия, ПЕН, протеинурия, гематурия, канальцевая недостаточность. Лечение симптоматическоеКисты в корковом слое почек, другие аномалии мочевой системы
Синдром Зольвегера; аутосомно-рецессивный (ген на 7-й хромосоме)Клиника несовместимых с длительной жизнью аномалий легких, печени, почек, сердца у ребенка с обилием стигм дизэмбриогенеза. Лечение симптоматическоеКисты в корковом слое и клубочковые кисты

Источник: https://medinfo.social/pediatriya_891/vrojdennyie-nasledstvennyie-zabolevaniya-42048.html

Наследственные и врожденные болезни почек | педиатры ро

Врожденные и наследственные заболевания почек

Дудникова Элеонора Васильевна, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских болезней №1

Прочитать о докторе подробнее

Симованьян Эмма Никитична, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских инфекционных болезней РостГМУ

Прочитать о докторе подробнее

Чепурная Мария Михайловна, Профессор, Доктор Медицинских наук, Заслуженный врач РФ, Заведующая пульмонологическим отделением

Прочитать о докторе подробнее

Карпов Владимир Владимирович, Профессор, врач — педиатр

Прочитать о докторе подробнее

Андриященко Ирина Ивановна, Врач-педиатр высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Различают: а) анатомические аномалии мочевой систе­мы; б) нефритоподобные заболевания; в) почечные тубулопатии.

К анатомическим дефектам мочевой системы относятся аномалии почек (агенезия, аплазия, гипоплазия, кистоз и др.), мочеточников (сужения, изменение числа и формы), мочевого пузыря, уретры, сосудов почек и др. Возникновение заболе­ваний этой группы чаще связано с эмбриопатиями, реже — с генными мутациями.

Из врожденных аномалий почек хорошо изучены олигонефрония и поликистозная болезнь. Олигонефрония двусто­ронняя гипоплазия почек, проявляющаяся полиурией и гипостенурией. При этой патологии отмечается меньшее число нефронов.

В развитии заболевания придается значение тубуло-интерстициальному воспалению, ведущему к деструкции клубочков и канальцев, и хронической почечной недостаточ­ности.

По мере прогрессирования процесса у больного отме­чаются явления диспепсии, симптомы дегидратации, лихорад­ка, задержка в физическом развитии, протеинурия, ограниче­ния функции концентрирования почек с последующим развитием хронической почечной недостаточности.

Поликистозная болезнь является следствием нарушения развития почек в эмбриональный период: в результате не­правильного и неполного соединения собирательных трубок с нефронами изменяется пассаж мочи и образуются кисты.

Не­которые авторы связывают развитие поликистозной болезни с поражением плода цигомегальной инфекцией и вирусами. Кисты образуются из канальцев или собирательных трубок и содержат прозрачное содержимое. Последнее при инфициро­вании может иметь мутную или темную окраску.

В парен­химе почек на фоне недоразвитой клубочково-канальцевой системы обнаруживается соединительная ткань.

Ведущие симп­томы: у новорожденных—опухолевидные образования в об­ласти почек; у детей трудного возраста — признаки нарастаю­щей хронической почечной недостаточности, лейкоцитурия, ге­матурия, протеинурия, пониженные функции гомеостазиса, концентрации и фильтрации с частым наслоением пиело­нефрита.

Наследственные и врожденные болезни почек

Все дефекты мочевой системы могут служить благоприятной почвой для развития воспалительных процессов (пиелонефрит и др.) и приводить к почечной недостаточности, что важно учитывать при назначении лечения.

Терапия указанных аномалий сводится к назначению ан­тибактериальных препаратов и средств, устраняющих расстройства гомеостатических функций почек. В последние годы практикуется раннее применение гемодиализа и пересадки почек.

Из группы нефритоподобных заболеваний лучше других изучены гематурический и нефротический варианты наслед­ственного нефрита. Механизм развития этой патологии выяснен недостаточно. Придается значение накоплению в почках про­дуктов метаболизма и их токсическому воздействию, а также ферментативным дефектам в биосинтезе коллагена.

Доказа­тельством служит наличие антигенного и структурного сход­ства базальной мембраны гломерул, канальцев и капсулы хрусталика. Некоторые ученые указывают на роль инфекции в патогенезе данного почечного процесса на том основании, что патоморфология оказалась сходной при наследственном нефрите и пиелонефрите. По S.

Goldbloom и соавторов (1957), генетическое повреждение иногда возникает в период эмбрио­нального формирования почек, органов слуха и зрения. Пора­жение почек при этом может носить очаговый характер и проявляться признаками недоразвития их.

Наследственный нефрит может быть следствием врожденных дефектов энзим­ных систем почек, накопления в них токсических продуктов с последующим развитием пиелонефрита. Роли энзимопатий в развитии наследственного нефрита придают значение М. С. Игнатова и Ю. Е. Вельтищев (1973).

Одним из аргу­ментов такого предположения авторы считают пониженную активность подоцитов или их отсутствие, наряду с наличием атрофических процессов в канальцах, а также нередкое соче­тание поражения почек, органов слуха и зрения.

Исследования биоптата показали, что морфология на­следственного нефрита напоминает в одних случаях пиелонефритические изменения, в других — она соответствует приоб­ретенному гломерулонефриту. При данной патологии в процесс ино­гда вовлекаются органы слуха (синдром Альпорта), зрения и скелет. Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Нефронофтиз — врожденная семейная патология почек, в патогенезе которой придается значение ферментативным на­рушениям эпителия дистальных канальцев с последующим повреждением базальной мембраны проксимальных канальцев интерстиция и клубочков.

По мере развития заболевания нарушаются функции нефронов, что клинически проявляется полиурией, полидипсией, никтурией, гипоизостенуриеи, отста­ванием в физическом развитии, анемией, пониженной клу­бочковой фильтрацией, симптомами ацидоза, гипокалиемиеи, небольшими изменениями в осадке мочи.

В дальнейшем наслаиваются признаки хронической почечной недостаточ­ности.

Лечение наследственного нефрита и нефритоподобных за­болеваний сводится к организации режима с использованием лечебной физкультуры, назначению рационального питания с исключением из пищи экстрактивных и острых блюд, широ­кому использованию витаминов группы В и средств, стиму­лирующих ферментативную активность и внутриклеточный обмен (АТФ, кокарбоксилаза, липотропные препараты и др.). При нарушении тубулярных функций можно периодически назначать картофельную диету, нитрат­ные смеси (при снижении аммонио- и ацидогенеза). Тормо­жение процессов нефросклероза достигается препаратами 4-аминохинолинового ряда. Антибактериальная терапия на­значается при инфицировании мочи и наличии вторичных воспалительных очагов. Иммуносупрессивные препараты ока­зались неэффективными. В случаях развития хронической по­чечной недостаточности показаны гемодиализ и транспланта­ция почек.

Тубулопатии, или почечные канальцевые энзимопатии, — за­болевания, в основе которых лежат энзиматические дефекты. Повреждения ферментативных систем проявляются наруше­нием гомеостатических функций почечных канальцев.

По мне­нию ряда исследователей, причинами первичных канальцевых энзимопатий могут быть генные мутации, вторичных — гломеруло- и пиелонефрит, токсические и воспалительные повреж­дения почек, наследственные аномалии обмена и др.

Из этой группы заболеваний выделяют тубулопатии с пре­имущественным поражением проксимальных канальцев — по­чечную глюкозурию, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз и др.

Поражение дистальной части канальцев наблю­дается при нефрогенном несахарном диабете, неполном ре­нальном тубулярном ацидозе, нефрите с соль- и калийтеряющим синдромами.

Встречаются и смешанные формы тубуло­патии, когда повреждаются проксимальные и дистальные канальцы (синдром Де Тони-Дебре-Фанкони).

Почечная глюкозурия — семейное идиопатическое заболева­ние, в основе которого лежит снижение почечного порога для глюкозы, обусловленного наследственным дефектом фермен­тативных систем канальцев.

Клинически это проявляется вы­делением с мочой до 12—20 г и более в день глюкозы при нормальном содержании сахара в крови, чувством голода, полиурией, симптомами дегидратации, гипокалиемией, повышен­ной утомляемостью и возбудимостью.

Лечение почечной глюкозурии сводится в основном к обеспечению рационального питания, исключающего пере­грузку организма углеводами, и проведению коррекции вод­но-электролитного баланса (не допускать развития гипер­гликемии, вести борьбу с дегидратацией, гипокалиемией и т. д.).

Фосфат-диабет, или гипофосфатический эргокальциферол — резистентный рахит, — наследственная патология, при которой отмечается пониженная реабсорбция фосфатов в почечных канальцах в связи с дефектом энзимных систем.

Развитию заболевания способствуют нарушения всасывания кальция в кишечнике и гиперплазия паращитовидных желез. В какой последовательности развиваются эти изменения, неизвестно. Не установлено также, почему больные фосфат-диабетом мало чувствительны к лечебным дозам эргокальциферола.

Обычно такие дозы препарата не способствуют реабсорбций кальция в кишечнике и не влияют на транспорт фосфатов в почках.

Ниже приведена схема патогенеза фосфат-диабета по Албрагту.

Уменьшение всасывания кальция в кишечнике

|

Снижение уровня кальция в плазме

/                                           \

Восстановление уровня              Активация функций

кальция в плазме                    паращитовидных желез

|                                     /                           \

Мобилизация кальция из костной ткани            Влияние паратгормона на почки

|                                                                     \

Снижение содержания фосфора                            Гиперфосфатурия

в плазме

Важнейшим проявлением заболевания является искривление нижних конечностей. Несмотря на своевременно проведенную профилактику, симптомы рахита отмечаются уже в раннем возрасте.  Уровень фосфата в сыворотке крови снижен, щелочной фосфатазы повышен. Иногда наблюдаются алопеция, врожденный нистагм, альбинизм. Дети отстают и физическом развитии.

Лечение проводится эргокальциферолом в больших дозах (от 25 000 до 400 000 ИЕ в день) продолжительными курсами под контролем уровня кальция в сыворотке крови и состоя­ния костной системы (рентгенологически). Эргокальциферол способствует усилению минерализации костей.

Об интоксика­ции препаратом можно думать в том случае, когда у ребенка снижается аппетит, отмечаются жажда, полиурия, потеря кальция с мочой, превышающая 5 мг/кг за сутки, гиперкальциемия более 10 мг%. Появление этих симптомов требует уменьшения дозы или отмены препарата.

Эффективность лечения эргокальциферолом в меньших дозах достигается одновременным назначением внутрь натриевой соли фосфорной кислоты (до 1,7 г в сутки).

Введение препаратов кальция с целью подавления повы­шенной активности паращитовидных желез не рекомендуется из-за угрозы раннего развития интоксикации (М. Г. Игнатова, 1973). По мере необходимости применяются ортопедические методы лечения.

Почечный тубулярный ацидоз — нарушение реабсорбции бикарбонатов, экскреции водородных ионов или сочетание этих нарушений.

Заболевание может протекать в двух вари­антах: проксимальном — отмечается дефект тубулярной реаб­сорбции гидрокарбонатов; дистальном — проявляется неспо­собностью создания нормального градиента концентрации ионов водорода между кровью и тубулярной жидкостью. Ме­ханизм развития почечного тубулярного ацидоза неизвестен.

Основные симптомы: анорексия, тошнота, рвота, полиурия, полидипсия, гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, отставание в росте, гипотония, запор, щелочность мочи, нефрокальциноз, нефролитиаз.

При ренальном тубулярном ацидозе необходимо воспол­нить потерю бикарбонатов. С этой целью назначают натрия гидрокарбонат или цитрат до 10 мэкв/кг массы тела в день. Результате этого поддерживается нормальный уровень pH и гидрокарбонатов крови.

Коррекция гипокалиемии прово­дится калия гидрокарбонатом или цитратом (по 1—3 мэкв/кг в день). Практически с этой целью пользуются раствором Дбрайта (натрия цитрата 98 г, кислоты лимонной 140 г, воды до 1 л) под контролем уровня бикарбонатов и pH сыворотки крови.

Эффективно сочетать указанные препараты с назначением эргокальциферола в больших дозах.

Почечный несахарный диабет — отсутствие способности по­чечных канальцев концентрировать мочу, что обусловлено их пониженной чувствительностью к антидиурическому гормону и нарушенной функцией противоточно-обменного аппарата.

Заболевание сопровождается расстройством водно-солевого равновесия (повышается уровень натрия до 194 мэкв/л и хло­ра до 170 мэкв/л в плазме), проявляется симптомами дегид­ратации, жаждой, рвотой, запорами, интермиттирующей ли­хорадкой.

В период дегидратации отмечаются гиперкалиемия и гиперазотемия.

Лечение — достаточное внутривенное капельное введение жидкости, диета с ограничением белка и соли. Оптимальном пищей для детей 1-го года жизни является грудное молоко. Для покрытия потребности в жидкости можно вводить изото­нические растворы глюкозы.

Положительный эффект оказы­вают салуретические препараты (гипотиазид—50—100 мг в день). При этом наблюдается улучшение почечного транспор­та воды, однако убедительного объяснения такому парадок­сальному действию препарата нет. Салуретические препараты следует применять короткими курсами под контролем элект­ролитов сыворотки крови.

С целью предупреждения гипокалиемии необходимо одновременно назначать альдактон.

Синдром де Тони—Дебре—Фанкони — наследственная полисимптомная тубулопатия, при которой нарушаются функ­ции почечных канальцев. В основе заболевания лежит недо­статочность энзимных систем, обеспечивающих процессы транс­порта аминокислот, глюкозы и фосфата.

Основные симптомы: рахитоподобные повреждения скелета, глюкозурия, высокий уровень аминокислот и фосфатов в моче. Реже отмечаются признаки почечного ацидоза и почечного несахарного диабе­та, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипокальциемия.

У детей раннего возраста нередко наблюдаются анорексия, рвота, от­ставание в психофизическом развитии. Методом микродис­секции выявлено сужение и укорочение проксимального ка­нальца; световой микроскопией — атрофия и дегенерация эпителия канальцев.

Бывают вторичные приобретенные фор­мы синдрома при цистинозе, галактоземии, гликогенозах, порфирии, нефрозе, циррозе печени, отравлении солями тяжелых металлов.

С лечебной целью применяются эргокальциферол в боль­ших дозах, цитратные смеси и щелочные растворы при наличии ацидоза, кальция глицерофосфат, препараты калия, анаболитические гормоны и другие средства, способствующие восстановлению обменных нарушений. Диета должна быть полноценной с нормальным содержанием белка.

Источник: http://pediatry-ro.ru/nashi-koordinatyi/biblioteka/farmakoterapiya-v-pediatrii-pod-redaktsiey-chl-kor-amnsssr-prof-e-m-lukyanovoy-i-prof-m-l-tarahovskogo-kiev-zdorove-1981-god/nasledstvennyie-i-vrozhdennyie-bolezni-pochek/

Врождённые наследственные заболевания почек

Врожденные и наследственные заболевания почек

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

http://monax.ru/order/ – рефераты на заказ (более 2300 авторов в 450 городах СНГ).

6

АРЗАМАССКОЕ МЕДИЦИНСКОЕ УЧИЛИЩЕ

РЕФЕРАТ

ТЕМА: «Врождённые наследственные заболевания почек».

Работу выполнили:

Студентки гр. С-301

Ежова Ю., Дядина К., Миронова Н., Куренкова Ю., Рязанцева Л.

Проверила: Сигал Н.А..

Арзамас 2004г.

СОДЕРЖАНИЕ

1. ОСТРАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ………………………………………4

2. ОСТРЫЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ…………………………………………………….5

3. ОСТРЫЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ…………………………………………………….8

4. ХРОНИЧЕСКИЙ ПИЕЛОНЕФРИТ………………………………………………….10

ЛИТЕРАТУРА………………………………………………………………………………….12

fОСТРАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Прогноз острой почечной недостаточности у детей весьма серьезен, особенно в первые два дня жизни. Профилактика заключается в ранней диагностике врожденных и наследственных болезней почек. Таких детей следует оберегать от различных стрессовых состояний, им противопоказаны прививки; необходимо активное лечение инфекционных осложнений.

Хроническая почечная недостаточность в раннем детском возрасте крайне редко протекает типично. В благоприятных условиях, гл. обр. при заболеваниях с поражением канальце во и системы, хроническая почечная недостаточность длительное время бывает компенсированной. Однако по мере нарастания веса (массы) тела усиливается декомпенсация.

Интеркуррентные заболевания, особенно инфекционные, способствуют раннему наступлению терминальной стадии, при которой проводят гемодиализ. По специальным показаниям производят пересадку почки.

Острая почечная недостаточность у новорожденных и детей первых двух лет жизни носит стойкий характер, симптомы нарастают на фоне общего тяжелого состояния. При гломерулонефрите у детей острая почечная недостаточность развивается постепенно. Вначале повышается уровень в крови мочевины и мочевой кислоты.

При неадекватном лечении появляются азотемия, гиперкалиемия и ацидоз.

Консервативное лечение проводят с учетом возраста ребенка и массы его тела, инфузионную терапию – при строгом соблюдении последовательности введения лекарственных средств (сначала гепарин, затем эуфиллин, глюкокортикоиды, глюкозу с инсулином, изотонический раствор хлорида натрия, кокарбоксилазу, сердечные средства).

При гиперкалиемии назначают глюконат кальция, анаболические гормоны (при отсутствии гломерулонефрита); при ацидозе – гидрокарбонат натрия; при алкалозе – глюкокортикоиды, гепарин, верошпирон (при отсутствии гиперкалиемии). При отсутствии обезвоживания можно использовать лазикс в дозе до 20 мг/кг. При уровне мочевины в крови 200 мг% (33,3 ммоль/л) и гиперкалиемии (6,5 ммоль/л) показан гемодиализ или пе-ритонеальный диализ. Диализ можно проводить детям с первых дней жизни.

Особенности почечной недостаточности у детей.

Основными причинами почечной недостаточности у детей являются шок после оперативных и реанимационных мероприятий (особенно у новорожденных), заболевания, сопровождающиеся рвотой, поносом, обезвоживанием, острые инфекции, сепсис, острый гемолиз, анафилактические реакции, отравления нефротоксическими ядами, врожденные поражения почек и почечных сосудов, тромбоз почечных вен, недостаточное или избыточное введение жидкостей и электролитов при тяжелых заболеваниях. Развитие острой почечной недостаточности после рождения может быть связано с кортикальным некрозом почек.

ОСТРЫЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ.

Это заболевание инфекционно-аллергической природы с преимущественным поражением капилляров обеих почек. Распространен повсеместно. Чаще болеют в возрасте 12-40 лет, несколько чаще мужчины. Возникает в странах с холодным и влажным климатом, сезонное заболевание.

Этиология.

Возбудитель бета – гемолитический стрептококк группы А, нефритогенные штаммы 1, 3, 4, 12, 49.

Доказательством стрептококковой этиологии являются: а) связь со стрептококковой инфекцией (ангина, гаймориты, синуситы), а также кожные заболевания – рожа, стрептодермия; б) из зева часто высеивается гемолитический стрептококк; в) в крови больных острым гломерулонефритом обнаруживаются стрептококковые антигены: стрептолизин О, стрептокиназа, гиалуронидаза; г) затем в крови повышается содержание стрептококковых антител; д) возможен экспериментальный нефрит.

Патогенез.

В патогенезе играют роль различные иммунологические нарушения.

1). Образование обычных антител. Комплекс антиген – антитело может оседать на почечной мембране, так как она имеет богатую васкуляризацию, то оседают преимущественно крупные депозиты. Реакция антиген-антитело разыгрывается на самой почечной мембране, при этом присутствует комплемент, биологически-активные вещества: гистамин, гиалуронидаза, могут также страдать капилляры всего организма.

2). При стрептококковой инфекции стрептококковый антиген может повреждать эндотелий почечных капилляров, базальную мембрану, эпителий почечных канальцев – образуются аутоантитела, возникает реакция антиген-антитело. Причем в роли антигена выступают поврежденные клетки.

3). У базальной мембраны почек и стрептококка есть общие антигенные структуры, поэтому нормальные антитела к стрептококку могут повреждать одновременно и базальную мембрану – перекрестная реакция.

Доказательством того, что в основе заболевания лежат иммунные процессы, является то, что между стрептококковой инфекцией и началом острого нефрита всегда есть временный интервал, в течение которого происходит накопление антигенов и антител, и который составляет 2-3 недели.

Клиника.

Заболевание начинается с головной боли, общего недомогания, иногда есть тошнота, отсутствие аппетита. Может быть олигурия или даже анурия, проявляется быстрой прибавкой в весе. Очень часто на этом фоне появляется одышка, приступы удушья.

У пожилых возможны проявления левожелудочковой сердечной недостаточности. В первые же дни появляются отеки, обычно на лице, но могут быть и на ногах, в тяжелых случаях на пояснице. Крайне редко гидроторакс и асцит.

В первые же дни заболевания АД до 180/120 мм. рт. ст.

Синдромы и их патогенез.

1). Мочевой синдром – по анализу мочи: а) гематурия, моча цвета мясных помоев; б) протеинурия, высокая редко, чаще умеренная, высокая протеинурия говорит о значительном поражении мембран; в) умеренная лейкоцитурия; г) цилиндрурия – гиалиновые цилиндры, в тяжелых случаях кровяные цилиндры из эритроцитов; д) удельный вес, креатинин в норме, азотемия отсутствует.

2). Отеки, их причины: а) резкое снижение почечной фильтрации – задержка натрия и воды; б) вторичный гиперальдостеронизм; в) повышение проницаемости капилляров всех сосудов в результате увеличения содержания в крови гистамина и гиалуронидазы; г) перераспределение жидкости с преимущественной задержкой в рыхлой клетчатке.

3). Гипертония, ее причины: а) усиление сердечного выброса в результате гипергидратации; б) усиление выработки ренина из-за ишемии почек; в) задержка натрия в сосудистой стенке – отек ее и повышение чувствительности к катехоламинам; г) уменьшение выброса депрессорных гуморальных факторов (простогландинов и кининов).

Гипертония может держаться 3-4 месяца. По характеру клинику различают развернутую и моносимптомную.

Лабораторная диагностика.

1) Мочевой синдром.

2) Проба Реберга – резкое снижение фильтрации.

3) Со стороны крови – норма. Может быть ускоренное СОЭ.

4) На ЭКГ признаки гипертрофии левого желудочка – примерно через две недели от начала заболевания.

5) Рентгенологически увеличение размеров сердца.

Осложнения.

1) Острая левожелудочковая недостаточность.

2) Почечная эклампсия.

3) Уремия.

4) Острая и хроническая почечная недостаточность.

Лечение.

Направлено на этиологический фактор и на предупреждение осложнений.

Постельный режим не менее 4 недель.

Диета: при тяжелой форме – режим голода и жажды. После предложения такой диеты почти перестала встречаться острая левожелудочковая недостаточность и почечная эклампсия. На такой диете держат 2-3 дня, затем дают сахар с водой 100-150 г, фруктовые соки, манную кашу, резко ограничивают поваренную соль. Белок до 0,5 г/кг веса тела, через неделю 1 г/кг.

Антибиотики: пенициллин 6 раз в день.

Противовоспалительные препараты: индометацин – улучшает обратное всасывание белка в капиллярах.

Десенсибилизирующие средства.: тавегил, супрастин, пипольфен.

При олигурии: фуросемид, лазикс, 40% глюкоза с инсулином, маннитол.

При эклампсии: кровопускание, аминазин, магнезия, резерпин, декстран.

При сердечной недостаточности: кровопускание, лазикс, наркотики.

ХРОНИЧЕСКИЙ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ.

Это двухстороннее воспалительное заболевание почек иммунного генеза, которое характеризуется постепенной, но неуклонной гибелью клубочков, сморщиванием почки, постепенным снижением функции, развитием артериальной гипертензии и смертью от хронической почечной недостаточности.

Этиология.

До конца не ясна, у части в анамнезе острый гломерулонефрит, другие случаи не ясны. Иногда провоцирующим фактором может быть повторная вакцинация, медикаментозная терапия – например, противоэпилептические средства.

Патогенез.

В основе иммунологический механизм. Морфологически в области базальной мембраны находят отложения иммунных комплексов, состоящих из иммуноглобулина и комплемента. Характер иммунных отложений может быть различным: если их много, грубые отложения, тяжелое поражение. Иногда может меняться белковый состав самой мембраны.

Классификация.

1) Латентная форма – нефрит с изолированным мочевым синдромом.

2) Хронический гломерулонефрит с нефротическим компонентом. Основное проявление – нефротический синдром.

3) Гипертоническая форма, протекает с повышенным давлением, медленно прогрессирует.

4) Смешанная форма.

Прогноз.

При гломерулонефрите с минимальными изменениями – хороший. Выздоровление может быть с дефектом – небольшой, но прогрессирующей протеинурией. Чаще прогрессирующее течение с исходом в хроническую почечную недостаточность.

Осложнения.

При гипертонической форме – кровоизлияния в мозг, отслойка сетчатки.

При нефросклерозе – присоединение различной инфекции. Хроническая почечная недостаточность.

Лечение.

При обострении стрептококковой инфекции – пенициллин.

При гипертонии – гипотензивные средства, салуретики – фуросемид, лазикс.

Воздействие на аутоиммунные процесс – кортикостероиды и цитостатики.

Для уменьшения протенурии – индометацин.

Анаболические средства: ретаболил.

Антикоагулянты: улучшает микроциркуляцию в капиллярах, оказывает антикомплементарное действие, но может увеличивать гематурию.

Витамины в больших дозах.

Глюкоза 40% в/в.

Диета: ограничение потребления жидкости, соли, повышенное содержание белка в пище.

Режим обычный.

Курортотерапия.

Физиотерапия: диатермия, тепло.

Санация очагов хронической инфекции.

ХРОНИЧЕСКИЙ ПИЕЛОНЕФРИТ.

Неспецифическое инфекционно-воспалительное заболевание слизистой оболочки мочевыводящих путей: лоханок, чашечек и интерстициальной ткани почек. По сути интерстициальный бактериальный нефрит. Составляет 60% от всех заболеваний почек.

Этиология.

Всегда инфекционная. Возбудители: стафилококк, стрептококк, энтерококк, кишечная палочка, вульгарный протей, микоплазмы и вирусы.

Клиника.

1) Латентная форма – 20 % больных.

Чаще всего жалоб нет, а если есть, то – слабость, повышенная утомляемость, реже субфебрилитет. У женщин в период беременности могут быть токсикозы. Функциональное исследование ничего не выявляет, если только редко немотивированное повышенное АД, легкую болезненность при поколачивании по пояснице. Диагноз ставится лабораторно. Лейкоцитурия, протеинурия, бактериурия.

2) Рецидивирующая – 80 %.

Чередование обострений и ремиссий. Особенности: интоксикационный синдром с повышением температуры, ознобы. В клиническом анализе крови – лейкоцитоз со сдвигом влево, повышенное СОЭ. Боли в поясничной области, чаще всего двусторонние, у некоторых по типу почечной колики; боль ассиметрична. Дизурический и гематурический синдромы.

3) Гипертоническая форма: ведущий синдром – повышение АД, может быть первым и единственным, мочевой синдром не выражен непостоянен. Провокацию делать опасно, так как может быть повышение АД.

4) Анемическая форма. Встречается редко. Стойкая гипохромная анемия. Связана с нарушением продукции эритропоэтина.

5) Гематурическая форма: рецидивы макрогематурии.

6) Тубулярная: неконтролируемые потри с мочой натрия и калия (сольтеряющая почка). Ацидоз. Гиповолемия, гипотензия, снижение клубочковой фильтрации, может быть острая почечная недостаточность.

7) Азотемическая форма: проявляется впервые уже хроническая почечная недостаточность.

Диагностика.

1. Рентгенологическое исследование. Экскреторная урография. Замедление выведения контраста, деформацию чашечек и лоханок, раздвигание чашечек и лоханок из-за отека и инфильтрации, затем их сближение из-за сморщивания.

2. Радиоизотопные методы

3. УЗИ.

4. Компьютерная томография.

5. Почечная ангиография.

6. Биопсия почек.

Лечение.

Во время обострения постельный режим. Диета с ограничением солей и жидкости.

Медикаментозное лечение. Во время обострения активная антибактериальная терапия: антибиотики, сульфаниламиды, нитрофураны, препараты налидиксовой кислоты, уросептики.

При анемии: препараты железа, витамин В12, эритропоэтин.

fЛИТЕРАТУРА.

1. Гусель В.А., Маркова И.В. – Справочник педиатра по клинической фармакологии. – 1989 г.

2. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. – Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей. – 1997 г.

3. Штайнигер У., Мюлендаль К.Э. – Неотложные состояния у детей: пер с нем. – 1996 г.

4. В.С.Тимохов; В.П.Лебедев (педиатрия).

Источник: https://knowledge.allbest.ru/medicine/2c0b65635b3ad68b4c43b88421316c27_0.html

ЛечимсяСами
Добавить комментарий